Amelogenesis Imperfecta

La amelogénesis imperfecta, es una anomalía estructural hereditaria del esmalte, que ocurre en la dentición primaria y en la permanente. Se encuentra una forma hipomineralizada (defecto en la maduración del esmalte), una hipoplásica (esmalte delgado) y una hipocalcificada (defecto en la mineralización primaria). En la forma hipoplásica, hay una reducción cuantitativa del esmalte, con mineralización normal; es poco frecuente y hay variaciones en el aspecto y el genotipo. La transmisión autosómica recesiva se ha descrito en pocos casos como una anomalía de esmalte delgado, rugoso, amarillo pero duro. Se han descrito numerosos tipos de amelogénesis imperfecta que se asocian con el cromosoma X, debidos a defectos estructurales en el gen de amelogenina del cromosoma X. Se ha demostrado que el gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, en el locus AIH3.
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Dientes de color amarillo intenso, con presencia de esmalte delgado y frágil, compatible con amelogénesis imperfecta de tipo hipoplásico. Se evidencia presencia de pocas caries. Hay anomalía de forma dental generalizada, por la presencia de molares con cúspide en punta, sin anatomía oclusal definida, y tabla oclusal angosta. Los dientes son de tamaño pequeno, tanto en la dentición temporal como en la permanente.